Meno Gaten Matarazzo si väčšina ľudí spojí so seriálom Stranger Things a postavou zvedavého tínedžera Dustina s kučeravými vlasmi a typickým úsmevom. Mnohým však neuniklo, že Gaten aj jeho seriálová postava majú nezvyčajný chrup, mierne iné črty tváre a zvláštny pohyb ramien. Nie je to trik maskérov, ale prejav skutočnej genetickej poruchy, ktorou Gaten žije – kleidokraniálnej dysplázie, po slovensky často opisovanej aj ako „dysplázia kľúčnych kostí a lebky“ či ľudovo „dysplázia obojčíkovo-lebková“. Ide o zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje kosti a zuby, no neohrozuje život a nezasahuje do inteligencie človeka.
Vďaka tomu, že Gaten o svojom ochorení otvorene rozpráva a tvorcovia seriálu ho zakomponovali priamo do deja, sa o kleidokraniálnej dysplázii prvýkrát vo veľkom dozvedel aj bežný divák. Jeho príbeh ukazuje, že aj pomerne náročná diagnóza nemusí človeka definovať, ale môže sa stať impulzom na pomoc iným.
Kto je Gaten Matarazzo a ako sa jeho diagnóza dostala na obrazovku
Gaten Matarazzo sa narodil v roku 2002 v štáte New Jersey v USA a do širšieho povedomia sa dostal ako Dustin Henderson v seriáli Stranger Things na Netflixe. Už v prvej sérii môžete v jednej zo scén počuť, ako Dustin šikanujúcim spolužiakom vysvetľuje, že jeho zuby meškajú, pretože trpí „cleidocranial dysplasia“. Táto replika nevznikla náhodou, scenáristi ju prevzali priamo z Gatenovho reálneho života.
Podľa rozhovoru na Rutgers University mal Gaten už od detstva problém s mliečnymi zubami, ktoré nechceli vypadnúť, a so stálymi zubami, ktoré sa nepretláčali von. Mal tiež extra, tzv. nadpočetné zuby, ktoré museli zubári chirurgicky vyberať. Práve tieto ťažkosti boli dôvodom, prečo sa jeho vzhľad v jednotlivých sériách mení – raz zuby nemá, potom nosí zubné náhrady a neskôr opäť prichádza zmena podľa potreby deja aj jeho reálneho stavu.
Tvorcovia seriálu sa rozhodli Gatena nepresúvať do pozadia ani jeho odlišnosť maskovať, ale naopak ju zakomponovať do postavy. Vďaka tomu sa z Dustina stal nielen obľúbený „geek“, ale aj jedna z prvých veľkých televíznych postáv, ktorá otvorene spomína zriedkavú genetickú poruchu.
Čo je kleidokraniálna dysplázia (dysplázia kľúčnych kostí a lebky)
Kleidokraniálna dysplázia (anglicky cleidocranial dysplasia) je genetický stav, ktorý primárne ovplyvňuje vývoj kostí a zubov. Názov pochádza z latinského označenia pre kľúčne kosti („cleido“) a lebku („cranial“), čo pekne vystihuje oblasti tela, ktoré sú postihnuté najvýraznejšie. U ľudí s týmto ochorením bývajú kľúčne kosti oslabené alebo úplne chýbajú a lebka sa vyvíja pomalšie a inak než u bežnej populácie.
Podľa odborných zdrojov ide o zriedkavú poruchu – výskyt sa odhaduje približne na jedného človeka z milióna. Mnohé prípady však nemusia byť zachytené, pretože príznaky môžu byť veľmi mierne. Napriek tomu, že ide o viditeľnú poruchu skeletu a chrupu, kleidokraniálna dysplázia neovplyvňuje intelekt a pri vhodnej liečbe majú pacienti bežnú dĺžku života aj dobrú prognózu.
Lekári ju zaraďujú medzi vrodené genetické poruchy, čo znamená, že človek sa s ňou rodí. Prvé náznaky si často všimnú pediatri alebo zubári – nezatvárajúce sa „mäkké miesta“ na hlave, nezvyčajný tvar lebky či oneskorený rast stálych zubov.
Ako sa kleidokraniálna dysplázia prejavuje
Prejavy kleidokraniálnej dysplázie sa môžu výrazne líšiť – niektorí ľudia majú len mierne zmeny, iní majú príznakov viac. Všeobecne však ide o kombináciu kostných a zubných odchýlok, ktoré je pri bližšom pohľade relatívne ľahké rozpoznať.
Typické sú najmä tieto oblasti:
- Kľúčne kosti a ramená – kľúčne kosti môžu byť skrátené, nedostatočne vyvinuté alebo úplne chýbať. V praxi to znamená, že človek dokáže ramená stiahnuť nezvyčajne blízko k sebe pred hrudníkom, čo práve v Stranger Things vidíme ako „trik“, ktorý Dustin ukazuje spolužiakom.
- Lebka a tvár – u detí sa dlho nezatvárajú fontanely (mäkké miesta na hlave), švy na lebke sa spájajú neskôr, čelo býva výraznejšie a nos plošší. Tvár môže pôsobiť „užšie“ v hornej časti čeľuste a šírka očí býva trochu väčšia.
- Postava a končatiny – niektorí pacienti sú o niečo nižší ako zvyšok rodiny, môžu mať širšie palce, kratšie prsty či mierne deformácie chrbtice, napríklad skoliózu.
- Zuby – ide o jednu z najčastejších a najnáročnejších oblastí. Mliečne zuby vypadávajú neskoro, stále zuby sa pretlačia oneskorene, môžu byť prítomné nadpočetné zuby a chrup býva preplnený a nepravidelný.
Okrem toho sa u časti pacientov vyskytujú častejšie zápaly dutín a stredného ucha, čo môže viesť aj k zhoršeniu sluchu. Malé deti môžu mať mierne oneskorený motorický vývoj, napríklad neskôr začnú chodiť alebo šplhať, no ich mentálne schopnosti sú plne zachované.
Príčina ochorenia: gén RUNX2 a dedičnosť
Za kleidokraniálnou dyspláziou vo väčšine prípadov stojí mutácia v géne RUNX2. Tento gén obsahuje „inštrukcie“ pre tvorbu proteínu, ktorý je kľúčový pre vývoj kostí a zubov – pomáha riadiť činnosť buniek, z ktorých sa stávajú kostné bunky (osteoblasty). Ak jedna kópia tohto génu nefunguje správne, organizmus nemá dostatok funkčného proteínu a výsledkom je práve typický obraz kleidokraniálnej dysplázie.
Ochorenie sa dedí autozómovo dominantným spôsobom. V praxi to znamená, že ak má jeden z rodičov kleidokraniálnu dyspláziu, každé dieťa má približne 50 % šancu zdediť mutovaný gén a teda aj ochorenie. Zároveň však platí, že v časti prípadov vznikne mutácia úplne náhodne, bez predchádzajúceho výskytu v rodine – takýto stav sa označuje ako „de novo“ mutácia.
Zaujímavé je, že aj v rámci jednej rodiny môžu mať nositelia tej istej mutácie odlišne výrazné príznaky. Niekto má len mierne kostné zmeny a drobné zubné odchýlky, iný potrebuje desiatky zákrokov u zubára a ortopéda. To je dôvod, prečo diagnóza niekedy unikne pozornosti až do dospelosti.
Liečba a život s kleidokraniálnou dyspláziou
Kleidokraniálna dysplázia sa „nedá vyliečiť“ v zmysle, že by sa gén RUNX2 opravil a kosti sa začali vyvíjať ako u človeka bez diagnózy. Moderná medicína však dokáže veľmi dobre zvládať jednotlivé prejavy, takže väčšina pacientov vedie plnohodnotný život.
Liečba je vždy individuálna a často zahŕňa celý tím odborníkov – pediatra, ortopéda, genetika, zubára, ortodontistu, maxilofaciálneho chirurga, ORL lekára či fyzioterapeuta. Pri kostných zmenách sa niekedy odporúča chirurgická korekcia, pri problémoch s lebkou môže byť u malých detí potrebná špeciálna ochranná prilba. Pri poruchách sluchu pomáhajú ventilačné trubičky do uší alebo načúvacie prístroje.
Najnáročnejšou časťou býva zubná a čeľustná starostlivosť. Často sú potrebné opakované chirurgické zákroky na odstránenie nadpočetných zubov, uvoľnenie stálych zubov, ortodontická liečba strojčekmi a v niektorých prípadoch aj zubné náhrady. Ide o proces, ktorý môže trvať celé detstvo aj časť dospelosti a v mnohých krajinách znamená vysoké náklady pre rodinu – v súčte ľahko v tisícoch až desaťtisícoch eur.
Napriek tomu je celková prognóza pri kleidokraniálnej dysplázii veľmi dobrá. Pacienti pri vhodnej liečbe dosahujú bežnú dĺžku života a môžu študovať, pracovať, športovať aj budovať kariéru podobne ako ľudia bez diagnózy.
Gaten Matarazzo: osobná skúsenosť s diagnózou
Gaten Matarazzo o svojom ochorení nikdy veľmi nehovoril ako o „tragédii“, skôr ako o niečom, s čím sa musí naučiť žiť. V rozhovore pre Rutgers University opísal, že ako dieťa sa cítil zvláštne, keď videl, že spolužiakom už vyrástli všetky zuby, zatiaľ čo on bol stále bez predných horných zubov. Okrem toho mal v ďasnách nadpočetné zuby, ktoré bolo treba postupne chirurgicky odstrániť, a trápili ho dlhé roky zubných zákrokov.
Sám hovorí, že nájsť zubárov, ktorí mali s kleidokraniálnou dyspláziou skúsenosť, nebolo jednoduché. Niektoré operácie trvali hodiny a odstraňovali sa pri nich hneď viaceré zuby, iné zákroky boli zamerané na to, aby sa stále zuby mohli správne pretlačiť von. Tieto skúsenosti sú v seriáli nepriamo prítomné – Dustinove „miznúce“ a znovu sa objavujúce zuby nie sú len vizuálny vtip, ale odzrkadľujú reálny priebeh Gatenovej liečby.
Samostatnou kapitolou je školské prostredie. Mnoho detí s viditeľnou odlišnosťou zažije šikanu a výsmech a inak to nebolo ani v Gatenovom prípade. V Stranger Things vidíme, ako sa Dustin stáva terčom posmechu pre svoj vzhľad a reč, no práve reakcia jeho kamarátov – prijatie, podpora a humor – ukazuje, akú dôležitú úlohu zohráva okolie. Gaten dnes často zdôrazňuje, že otvorenosť a vysvetľovanie diagnózy druhým mu pomohli zbaviť sa pocitu hanby a spraviť z nej „len ďalšiu časť“ svojej identity.
Ako ovplyvnila diagnóza jeho kariéru a postavu Dustina
Kleidokraniálna dysplázia najskôr Gatenovi sťažila začiatky hereckej kariéry – v tínedžerskom veku bez predných zubov a s netypickým profilom tváre nesplňoval bežnú hollywoodsku predstavu o „dokonalom“ tínedžerovi. Napokon sa však ukázalo, že práve jeho odlišnosť bola tým, čo z neho spravilo zapamätateľného a autentického herca.
Tvorcovia Stranger Things po obsadení Gatena dokonca prepracovali postavu Dustina tak, aby odzrkadľovala jeho skutočnú diagnózu. V jednej z prvých scén sa Dustin postaví šikanujúcim chlapcom a vysvetľuje im, že má „cleidocranial dysplasia“. To je moment, ktorý pre mnohých divákov s rovnakým ochorením znamenal prvé „uvidenie samého seba“ na obrazovke – zrazu počuli názov svojej diagnózy v populárnom seriáli, a nie len v ambulancii.
Dustin pritom nie je definovaný svojou diagnózou. Je to inteligentný, vynaliezavý chalan, ktorý miluje vedecké experimenty, Dungeons & Dragons a rozpráva presne tak, ako mu napadne. Kleidokraniálna dysplázia je v príbehu skôr detail, ktorý vysvetľuje jeho vzhľad a niektoré gagy, no samotnú postavu nestavia do roly „chorého“ či „tragického“ hrdinu. Aj to je dôvod, prečo mnohí odborníci hovoria o Stranger Things ako o dôležitom príklade inkluzívneho zobrazovania ľudí so zriedkavými diagnózami.
CCD Smiles: keď herec využije svoju slávu na pomoc ostatným
Gaten Matarazzo nezostal len pri tom, že o kleidokraniálnej dysplázii hovorí v rozhovoroch. Spoločne s rodinou a odborníčkou Kelly Wosnik sa zapojil do vzniku neziskovej organizácie CCD Smiles, ktorá sa zameriava na zlepšenie života ľudí s touto diagnózou. Organizácia vznikla ako reakcia na to, že mnohí pacienti čelia rokom bolestivých zubných zákrokov, náročným operáciám a často aj vysokým nákladom, ktoré poisťovne nie vždy chápu ako „nutnú“ liečbu.
CCD Smiles poskytuje informácie o ochorení, prepája rodiny s odborníkmi, podporuje výskum a ponúka priestor, kde môžu ľudia s kleidokraniálnou dyspláziou zdieľať svoje skúsenosti. Na webovej stránke nájdete možnosť požiadať o pomoc, príbehy pacientov aj vedecké informácie o diagnóze. Fakt, že medzi tvárami organizácie je aj Gaten Matarazzo, pomohol dostať tému do médií a zároveň motivoval fanúšikov Stranger Things, aby sa o ochorení viac dozvedeli.
V kombinácii so seriálom tak vznikol zaujímavý efekt: fikcia aj realita sa spojili v jednom cieli – ukázať, že aj s viditeľnou genetickou poruchou môžete byť úspešní, sebavedomí a zároveň meniť životy iných k lepšiemu.
Video: Gaten Matarazzo otvorene o svojom ochorení
Ak chcete počuť Gatena hovoriť o kleidokraniálnej dysplázii priamo z prvej ruky, oplatí sa pozrieť rozhovory a reportáže, kde tému podrobnejšie vysvetľuje. V nasledujúcom videu sa delí o svoju skúsenosť s diagnózou, šikanou aj zubnými operáciami a vysvetľuje, prečo je preňho dôležité o ochorení hovoriť nahlas.
Čo si z príbehu Gatena Matarazza môžeme odniesť
Príbeh Gatena Matarazza ukazuje, že zdravotná odlišnosť nemusí človeka automaticky brzdiť v tom, čo robí rád. V jeho prípade sa kleidokraniálna dysplázia stala súčasťou jedinečného vzhľadu, vďaka ktorému si ho režiséri a diváci zapamätali, no zároveň aj témou, o ktorej otvorene hovorí a ktorú sa snaží destigmatizovať. To, čo bolo kedysi dôvodom na výsmech, sa dnes mení na zdroj sily a platformu na pomoc druhým.
Z medicínskeho hľadiska je dôležité vedieť, že kleidokraniálna dysplázia síce znamená dlhodobú a finančne náročnú starostlivosť, no pri správnom manažmente nebráni plnohodnotnému životu. Rodiny, ktoré sa s diagnózou stretnú, by mali vyhľadať genetické poradenstvo, tím odborníkov a nebáť sa pýtať na všetky možnosti liečby a podpory – či už vo svojom zdravotnom systéme, alebo prostredníctvom organizácií ako CCD Smiles.
A napokon je tu ešte jedna rovina – spoločenská. Každá postava, ako je Dustin Henderson, zviditeľňuje ľudí, ktorí doteraz v populárnej kultúre prakticky neexistovali. Vďaka tomu sa meno „kleidokraniálna dysplázia“ už neobjavuje len v odborných článkoch a genetických poradniach, ale aj v rozhovoroch medzi fanúšikmi seriálov či na sociálnych sieťach. Aj to je malý, ale dôležitý krok k tomu, aby sme na ľudí s viditeľnou odlišnosťou nehľadeli cez prizmu súcitu, ale rešpektu.
Zdroje
- Cleveland Clinic – „Cleidocranial Dysplasia“
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24090-cleidocranial-dysplasia - MedlinePlus Genetics (NIH) – „Cleidocranial dysplasia“
https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia/ - Rutgers University – „Stranger Things Star Gaten Matarazzo Talks About His Rare Genetic Condition With Dental School Dean“
https://www.rutgers.edu/news/stranger-things-star-gaten-matarazzo-talks-about-his-rare-genetic-condition-dental-school-dean - CCD Smiles – „About“
https://ccdsmiles.org/about/
Pridaj komentár